Hiroshi Masuya 研究室

主宰者：Hiroshi Masuya
理化学研究所・RIKEN BioResource Research Center

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Masuya研究室は、マウスを用いた大規模な遺伝学的・表現型解析を中核とする研究を展開しています。研究の問いは、遺伝子の変異が生物の特性や疾患にどのような影響を与えるのかを明らかにすることにあります。特に網膜や角膜といった眼の異常、加齢に伴う疾患の遺伝的基盤を解明することに力を入れており、これが人間の遺伝性疾患の理解につながると考えられています。 手法としては、国際マウス表現型化コンソーシアムが管理する数千から数万のノックアウトマウス系統の表現型データベースを解析する大規模データ解析を行っています。同時に、ゲノム配列の違い（SNPや構造的変異）を明らかにするため、長読み塩基配列解析やゲノム比較解析を実施しています。さらに、遺伝子発現パターンや遺伝子間相互作用を調べるための計算解析的アプローチも採用しており、複数のデータベースを統合した情報基盤の構築にも取り組んでいます。 主要な発見としては、従来は原因不明とされていた加齢関連の眼疾患に関わる複数の遺伝子が同定されつつあり、これらが既知の疾患関連遺伝子と共通の生物学的経路に関与していることが明らかになっています。このような統合的なアプローチにより、基礎研究から臨床応用への橋渡しを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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