Hiroya Naruse 研究室

主宰者：Hiroya Naruse
東京大学・University of Tokyo Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、運動ニューロン病や末梢神経疾患など、神経が徐々に障害される遺伝性疾患の原因を明らかにする研究を行っています。筋肉を動かす神経が侵される筋萎縮性側索硬化症(ALS)、筋肉が弱くなるデュシェンヌ型筋ジストロフィー、下肢の運動障害を伴う遺伝性脊髄小脳変性症など、複数の神経難病を対象としています。 研究の手法としては、患者の遺伝子配列を詳しく調べる遺伝子解析と、遺伝子異常がタンパク質の構造や機能にどう影響するかを調べる生化学的解析を組み合わせています。全ゲノムシーケンシングなどの最新の遺伝子検査技術を用いて、患者の細胞内で何が起きているのかを多角的に分析しています。また、患者の症状と遺伝子異常を結びつけるため、臨床所見の詳細な記録も重視しています。 これまでの研究から、複数の遺伝子で異常が見つかった場合にも症状が異なることや、遺伝子異常がRNAレベルで補正される可能性など、病気の仕組みについて新しい発見がされています。こうした知見は、遺伝子診断の精度向上や治療法開発につながる可能性があります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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