Satoshi Narumi 研究室

主宰者：Satoshi Narumi
慶應義塾大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、生まれつきの内分泌疾患や遺伝性疾患の臨床的特徴と遺伝子的背景を明らかにすることを目指しています。特に、甲状腺ホルモン産生の異常や副腎機能障害、性分化疾患など、複数の臓器系に影響を及ぼす全身性疾患を対象としています。患者の臨床症状、血液検査所見、画像診断所見を詳細に記録し、それらに関連する遺伝子変異を同定することで、遺伝子型と表現型の関係を解析しています。 手法としては、患者の症例報告や臨床データの集積に加え、遺伝子シークエンシングや実験室での機能解析を組み合わせています。細胞培養系を用いた分子機能の検証や、構造生物学的アプローチにより、同定した遺伝子変異が蛋白質の機能に及ぼす具体的な影響を調査しています。また、大規模集団データやスマートフォンアプリケーションを活用した疫学調査により、正常な発育・発達の多様性や疾患関連因子を明らかにする研究も進めています。 主要な成果として、これまで原因不明とされていた先天性甲状腺機能低下症や原発性副腎不全について、新規の遺伝子変異を報告し、その生物学的意義を明確にしています。さらに、妊娠中の母体の甲状腺抗体が胎児甲状腺に及ぼす影響や、造血幹細胞移植による小児炎症性腸疾患の寛解など、基礎知見に基づいた臨床管理の改善につながる知見も蓄積しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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