Tomoko Uehara 研究室（慶應義塾大学）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Uehara研究室は、先天性疾患を引き起こす遺伝子変異の機能異常を解明する研究に取り組んでいます。研究の対象は、脳発達異常、神経変性疾患、結合組織疾患、免疫不全など多岐にわたります。小頭症や脳奇形を引き起こす遺伝子変異では、その変異がどのような分子レベルの異常をもたらすのか、タンパク質の局在化や相互作用にどう影響するのかを詳しく調べています。研究手法として、細胞培養を用いた生化学的解析や、モデル生物（マウス、ショウジョウバエ、ゼブラフィッシュ）を用いた個体レベルの表現型解析を組み合わせています。さらに、フローサイトメトリーなどの診断技術の開発や、深層学習を活用した画像解析プログラムの構築など、基礎研究から臨床応用まで幅広い手法を展開しています。複数の研究から共通して見えてくるのは、遺伝子変異が単一の分子メカニズムではなく、複数の異なる経路を通じて疾患を引き起こすということです。同じ遺伝子の異なる変異は、タンパク質の喪失、分解、局在異常、結合能の低下など、異なる原因で同じような症状を招き得ます。こうした詳細な機能解析は、今後の治療法開発や遺伝子診断の精度向上に貢献する基礎情報として重要な役割を果たしています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

研究成果（25 件）

[2026] Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities
DOI: https://doi.org/10.1038/s44321-026-00427-3
[2025] Comprehensive flow cytometry-based diagnosis of XIAP deficiency
DOI: https://doi.org/10.1093/cei/uxaf020
[2024] Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism‐holoprosencephaly
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63614
[2024] The first Japanese case of autosomal dominant cutis laxa with a frameshift mutation in exon 30 of the elastin gene complicated by small airway disease with 8 years of follow-up
DOI: https://doi.org/10.1186/s12890-024-03290-5
[2023] Rhegmatogenous Retinal Detachment in Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome Caused by Biallelic Loss-of-Function Variants of Gene for Dermatan Sulfate Epimerase
DOI: https://doi.org/10.3390/jcm12051728
[2023] Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104804
[2023] Direct evaluation of neuroaxonal degeneration with the causative genes of neurodegenerative diseases in Drosophila using the automated axon quantification system, MeDUsA
DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac307
[2021] A Japanese adult and two girls with NEDMIAL caused by de novo missense variants in DHX30
DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00155-9
[2021] Clinical spectrum of individuals with de novo <scp> EBF3 </scp> variants or deletions
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62369
[2021] Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01129-6

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[2021] Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic <scp>RNPC3</scp> variants
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62152
[2021] Fork‐shaped mandibular incisors as a novel phenotype of <scp>LRP5</scp>‐associated disorder
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62132
[2021] Recurrent <scp>NFIA K125E</scp> substitution represents a loss‐of‐function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62226
[2021] Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.04.001
[2021] Variants in <scp>KIF2A</scp> cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62084
[2021] Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variants
DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00136-y
[2021] CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants
DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01091-9
[2021] BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00984-0
[2021] Pneumococcal Serotype-specific Opsonophagocytic Activity in Interleukin-1 Receptor-associated Kinase 4-deficient Patients
DOI: https://doi.org/10.1097/inf.0000000000003060
[2021] The novel and recurrent variants in exon 31 of <scp>CREBBP</scp> in Japanese patients with <scp>Menke–Hennekam</scp> syndrome
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62533
[2021] Involvement of the zebrafish trrap gene in craniofacial development
DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-03123-z
[2021] Cohesinopathy presenting with microtia, facial palsy, and hearing loss caused by <scp>STAG1</scp> pathogenic variant
DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12454
[2021] A patient with compound heterozygosity of <scp>SMPD4</scp>: Another example of utility of exome‐based copy number analysis in autosomal recessive disorders
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62535
[2021] Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Microphthalmia and Coloboma in a Patient with Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome
DOI: https://doi.org/10.1159/000517977
[2021] Noonan syndrome‐like phenotype in a patient with heterozygous <scp>ERF</scp> truncating variant
DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12435

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