Yu Fujinami‐Yokokawa 研究室
主宰者：Yu Fujinami‐Yokokawa
慶應義塾大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室では、遺伝性網膜疾患の分子的・臨床的特徴を明らかにすることを目標としています。具体的には、特定の遺伝子変異がどのような眼の症状につながるのか、また患者の症状や網膜の構造がどのように時間経過とともに変化するのかを調査しています。研究対象となる疾患は、夜盲症から中心視力の喪失まで幅広く、多くは遺伝性で患者数が少ない希少疾患です。
研究の主な方法は、遺伝子型が確認された患者の医療記録を後ろ向きに収集し、眼底写真やOCT（光干渉断層計）、眼電図などの複数の画像・機能検査データを長期間にわたって解析することです。時には複数の施設や国際的なネットワークを活用して、数十〜数百人規模の患者コホートを集めています。さらに近年は、深層学習など人工知能技術を用いて、大量の網膜画像から疾患を自動診断したり、遺伝子と臨床症状の関連パターンを抽出したりする研究も展開しています。
これらの取り組みを通じて、遺伝性網膜疾患における遺伝子型と表現型の関連性、疾患の自然経過、網膜の微細な構造変化などが明らかにされています。こうした知見は、患者の早期診断や治療法開発の根拠となり、今後の臨床試験や治療戦略の構築を支える重要な基礎情報となります。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（29 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.66.4.60
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.oret.2025.03.004
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- [2025] Next-generation phenotyping of inherited retinal diseases from multimodal imaging with Eye2GeneDOI: https://doi.org/10.1038/s42256-025-01040-8
- [2024] Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal DystrophyDOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2024.02.005
- DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.65.13.27
- DOI: https://doi.org/10.1159/000542260
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- [2024] PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa, Clinical Characteristics, Genetics, and Natural HistoryDOI: https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.08.018
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2024.03.009
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xops.2024.100652
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.oret.2024.03.017
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.preteyeres.2024.101244
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2024.01.027
- DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.65.1.41
- DOI: https://doi.org/10.1136/bjo-2023-323640
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2023.09.025
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes14101869
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.oret.2023.06.007
- DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.63.1.12
- [2022] Japan eye genetics consortium; a platform of genes, phenotypes, and application of <scp>AI</scp>DOI: https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2022.15403
- DOI: https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2022.15401
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2022.09.002
- DOI: https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2020-318544
- [2021] X-Linked RetinoschisisDOI: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2021.11.019
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2021.03.004
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