Shingo Ishimori 研究室
主宰者：Shingo Ishimori
神戸大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子の変異が引き起こす腎臓・泌尿器系疾患の病態解明と診断法開発に取り組んでいます。対象疾患は先天性ネフローゼ症候群、多発性嚢胞腎、アルポート症候群、Gitelman症候群など、単一遺伝子の異常で発症する稀少疾患から、小児期に発症する一般的なネフローゼ症候群まで多岐にわたります。これらの疾患患者の診断と治療の最適化を目指し、遺伝学的解析と臨床情報を統合的に研究しています。
研究手法としては、次世代シークエンシングなどの先進的な遺伝子解析技術を駆使して、患者から採取した検体の遺伝子変異を同定します。さらに、単に変異を検出するだけでなく、mRNA解析や脾接ぎ予測解析により、その変異がどのような分子的影響をもたらすのかを詳細に調査します。同時に、腎生検組織の免疫組織化学染色や尿中バイオマーカーの測定など、分子生物学的手法も組み合わせて疾患の本態に迫ります。
これらの研究を通じて、遺伝子型と臨床表現型の相関関係を明らかにし、患者の予後予測や層別化医療の実現に貢献しています。例えば、特定の遺伝子変異が疾病の重症度や進行速度にどう影響するのか、また尿中バイオマーカーが診断や予後判定にどう活用できるのかなど、臨床応用を見据えた知見の蓄積を進めています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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