Chika Ueda 研究室

主宰者：Chika Ueda
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

上田千香研究室は、遺伝性腎疾患と獲得性腎疾患の両方を対象に、患者の遺伝子異常と臨床症状の関連性を明らかにする研究を行っています。アルポート症候群、ネフローゼ症候群、常染色体優性腎尿細管間質疾患など、多様な腎疾患患者を対象として、次世代シーケンシングなどの遺伝子解析手法を用いて原因遺伝子を特定しています。これらの患者情報と遺伝子情報を統合的に解析することで、どのような遺伝子変異がいかなる臨床症状につながるのかという遺伝子型と表現型の対応関係を調査しています。 さらに、単に遺伝子の異常を検出するだけでなく、その異常がいかなるメカニズムで機能障害を引き起こすのかを詳細に検証しています。特に、遺伝子の転写産物であるmRNAの処理異常（スプライシング異常）に着目し、培養細胞系を用いた機能解析により、候補となる遺伝子変異の病原性を実験的に評価しています。また、腎組織サンプルを用いた免疫組織化学的解析により、疾患で見られる分子レベルの変化を可視化し、病態理解を深めています。 これらの研究を通じて、遺伝子診断の精度向上や患者層別化に基づく治療戦略の最適化に貢献することを目指しています。小児患者における早期診断と治療介入の重要性を示す臨床的知見も報告しており、基礎研究と臨床医学を統合したアプローチを特徴としています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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