Sadayuki Nagai 研究室

主宰者：Sadayuki Nagai
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性の腎臓病の原因となる遺伝子異常を明らかにすることを主な目標としています。特に、腎臓の機能や構造に関わる様々な遺伝子の変異を調査し、患者の臨床症状とどのように関連しているかを解明する研究を行っています。対象とする疾患は、遺伝性腎炎、ジテルマン症候群、多発性嚢胞腎、ファンコニ症候群など多岐にわたります。 研究の手法として、次世代シークエンサーなどの最新の遺伝子解析技術を用いて患者のゲノムを調べ、病因となる変異を同定しています。単に変異を検出するだけでなく、遺伝子発現の過程で起こるスプライシング（遺伝情報の処理）の異常を詳しく調べるために、培養細胞を用いた試験管内での検証や、遺伝子構造を簡略化したモデルを用いた機能解析も実施しています。これらにより、一見すると良性と思われる変異でも実は病原性を持つ場合があることを明らかにしています。 本研究室の重要な発見として、従来は診断が難しかった複雑な遺伝子領域の変異を新しい解析手法により検出できることを示しました。また、遺伝子変異が実際のタンパク質機能にどのような影響を及ぼすかを分子レベルで明確にすることで、遺伝学的診断の精度向上に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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