Mariko Tsujimoto 研究室

主宰者：Mariko Tsujimoto
神戸大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性の DNA 修復異常に伴う光線過敏症と皮膚がんを特徴とする疾患群を対象としています。特に、日本で高い発症頻度を示す特定の遺伝子型や、診断が難しい軽症型の病態解明に注力しています。これらの疾患は幼少期から重篤な日焼け反応が生じるだけでなく、成人期に進行性の神経障害を発症することが知られており、患者の生活の質の維持が大きな課題となっています。 研究のアプローチとしては、患者由来の細胞を用いて DNA 修復機能を直接調査し、遺伝子型と表現型の関連を検討しています。また、疾患モデル動物を用いた治験前研究により、光線による障害を抑制する薬剤候補の効果評価を実施しています。さらに臨床的には、大規模な患者コホート研究に基づいて医学知見を蓄積し、多施設共同での臨床試験を実施することで、根本的な治療法の開発を目指しています。 これまでの研究から、従来は稀と考えられていた遺伝子型が実は頻度が高い可能性や、軽症に見える患者が後年になって神経症状を発症する傾向が明らかになっています。これらの知見は、診断の遅延や誤診を減らし、より正確な予後予測と早期介入を実現するうえで重要です。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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