Kosei Hasegawa 研究室

主宰者：Kosei Hasegawa
岡山大学・Okayama University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の異常によって引き起こされる稀少疾患の原因究明と臨床的対応に取り組んでいます。特に、骨格形成異常、内分泌機能障害、先天性免疫不全などを対象として、患者の遺伝子検査と臨床的特性の関連性を詳細に調査しています。研究対象には、骨が脆くなる疾患、成長発達の異常、ホルモン分泌機能の障害など、複数の器官系に影響する遺伝性疾患が含まれます。 研究手法としては、患者の遺伝子解析と医学的記録の後方視的検討を主軸としており、画像診断や生化学的検査を組み合わせることで、遺伝子型と患者の臨床症状との対応関係を明らかにしています。また、動物モデルを用いた基礎研究も実施され、特定の遺伝子異常がもたらす生理的メカニズムの解明が進められています。 これまでの研究を通じて、同一の遺伝子変異でも患者ごとに症状の重症度が異なること、また複数の遺伝子の相互作用が疾患の多様な臨床的表現型に影響することが明らかになっています。こうした知見は、稀少遺伝性疾患の患者に対する診断の精緻化と個別化医療の構築に貢献するものとなっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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