Kei Takasawa 研究室

主宰者：Kei Takasawa
東京医科歯科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、小児期に発症する内分泌・代謝疾患の診断と治療に関する研究を行っています。特に、新生児期から小児期に現れる低血糖症や高インスリン血症、ホルモン異常などの稀な遺伝性疾患を対象としており、これらの背景にある遺伝子異常を明らかにすることを目指しています。患者の臨床経過を詳細に記録し、遺伝学的検査と生化学的分析を組み合わせることで、個々の患者に最適な治療方針を決定できる基盤を構築しています。 診断技術の開発も重要な研究テーマです。特に新生児マススクリーニングの精度向上に力を入れており、液体クロマトグラフィー質量分析法などの先進的な検査法を用いて、複数のホルモン値を同時に測定し、より正確な診断アルゴリズムの確立に取り組んでいます。また、長読み配列解析など新しい遺伝子検査技術も導入し、従来の検査では困難だった複雑な遺伝的異常の同定を可能にしています。 さらに、遺伝子機能の解析にも注力しており、試験管内での実験や計算機を用いた解析を通じて、遺伝子変異がどのようにしてホルモン産生やその制御に支障をきたすのかを調べています。これらの基礎的知見と臨床観察を統合することで、稀な小児内分泌疾患の理解と治療の向上に貢献することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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