Kei Watase 研究室

Watase研究室は、ヒトゲノム内に存在する繰り返し配列が遺伝子発現の制御に果たす役割を解明する研究を行っています。特に、塩基配列の繰り返しパターン（タンデムリピート）の長さ変動が、遺伝子から作られるタンパク質の種類を決定するスプライシング（mRNA処理）とどのように関連しているかを調査しています。 研究では、数万人の人類遺伝学データベース（GTex Project）を用いた全ゲノム解析により、複数の組織・臓器にわたってスプライシングと関連する約9500個のタンデムリピートを同定しました。統計モデリングにより、これらの繰り返し配列の一部が直接的にスプライシング変動を引き起こしていることを示唆する証拠を得ています。注目すべきは、同定された繰り返し配列の中に、脊髄小脳変性症という神経疾患の原因として既に知られているものが含まれていた点です。 このように、ゲノムワイドデータを活用して非常に多数の調整領域を系統的に同定し、疾患メカニズムの理解へつなげる研究アプローチが特徴となっています。