Yoshihito Kishita 研究室
主宰者：Yoshihito Kishita
近畿大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、ミトコンドリア病の遺伝学的診断と発症メカニズムの解明を行っています。ミトコンドリア病は細胞内のエネルギー産生を担うミトコンドリアの機能不全により引き起こされる難治性疾患で、核ゲノムと細胞質に存在するミトコンドリアゲノムの両方の変異が原因となります。研究室では、全ゲノムシークエンシング、全エクソームシークエンシング、RNA配列解析を組み合わせた包括的なゲノム解析手法を用いて、従来の検査では診断できなかった患者の原因遺伝子を特定しています。
特に注力しているのは、複雑な遺伝的背景を持つ患者の診断です。深い位置のゲノム領域の変異や反復配列の異常、遺伝子スプライシングの異常など、従来法では見落とされやすい変異を検出しています。同時に、患者由来の細胞を用いた機能解析やメタボロミクス解析により、遺伝子変異がどのような生化学的異常を引き起こすのかを明らかにしています。さらに、アポモルフィンなど既存医薬品の有効性評価も行い、ミトコンドリア病の治療法開発につながる基礎研究を展開しています。これらの取り組みにより、診断困難な患者の発見と治療戦略の構築を目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（26 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.70048
- DOI: https://doi.org/10.1002/jcla.70147
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200330
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01356-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109113
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-024-00429-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2024.101858
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-55293-1
- DOI: https://doi.org/10.1111/liv.16148
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.100963
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01156-y
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109027
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100951
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4308122
- DOI: https://doi.org/10.1536/ihj.21-859
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100912
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01019-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2021.e07804
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2021.06.042
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-90196-5
- [2021] Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in JapanDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-81015-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2021.12.005
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100809
- DOI: https://doi.org/10.1136/archdischild-2021-321633
- DOI: https://doi.org/10.1002/humu.24274
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