Naomichi Matsumoto 研究室
主宰者：Naomichi Matsumoto
横浜市立大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
この研究室は、遺伝子の変異が原因となる希少疾患の診断と発症メカニズムの解明に取り組んでいます。特に神経発達障害、神経変性疾患、筋肉疾患など、多様な遺伝性疾患を対象としており、患者由来の臨床情報と分子遺伝学的解析を組み合わせて、疾患の原因遺伝子や病態を特定することを目指しています。
研究手法としては、患者のDNA配列を解析する全エクソームシークエンシング、長読みシークエンシングなど最新のゲノム解析技術を活用し、病的な遺伝的変異を同定しています。また、同定された変異の機能的影響を調べるため、細胞・神経組織を用いた機能解析やマウスなどの動物モデルを用いた実験系、さらには患者由来の誘導多能性幹細胞を活用した研究も行っています。加えて、DNA配列の化学修飾パターンを検出する新しい技術により、遺伝子の機能障害を判定することも進めています。
これらの研究を通じて、単一遺伝子の変異から複数の遺伝子が関与する複合的な病態まで、様々な遺伝性疾患の発症原因を明らかにしています。得られた知見は、患者の正確な診断や治療法の開発へと応用され、希少疾患患者の医療向上に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
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研究成果（100 件）
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- DOI: https://doi.org/10.17340/jkna.2024.0073
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2025.103717
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01336-y
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.rhum.2025.10.421
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.10.014
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01431-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01419-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2025.105058
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00323-1
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00319-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01393-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104478
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100114
- [2025] Ophthalmological findings in Brazilian Cornelia de Lange syndrome patients with NIPBL variantsDOI: https://doi.org/10.1186/s12886-025-04401-4
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- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.78945
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102300
- [2025] P163: Clinical and molecular investigation of 89 Brazilian patients with Cornelia de Lange syndrome*DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102128
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2025.109048
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104356
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-025-01802-3
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- DOI: https://doi.org/10.3988/jcn.2024.0526
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15860
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00291-y
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000205611
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01250-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100023
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100018
- DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-333541
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2024.107018
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-024-03751-x
- [2024] Long‐term clinical observation of patients with heterozygous <scp><i>KIF1A</i></scp> variantsDOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63656
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1347646
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.01.007
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01219-8
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.abd.2023.07.002
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109621
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01217-2
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15854
- [2024] [Perioperative management for fracture in a child with homozygous congenital protein C deficiency].DOI: https://doi.org/10.11406/rinketsu.65.164
- [2024] Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalitiesDOI: https://doi.org/10.1038/s41525-024-00437-5
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01298-7
- DOI: https://doi.org/10.1684/ejd.2024.4760
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100036
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- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3101-23
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awae185
- [2024] A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndromeDOI: https://doi.org/10.1084/jem.20231941
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04774-3
- DOI: https://doi.org/10.1111/ncn3.12826
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2024.104966
- [2024] A family with neuronal intranuclear inclusion disease with focal segmental glomerulosclerosisDOI: https://doi.org/10.1007/s00415-024-12593-w
- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1410979
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01274-1
- [2024] Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologiesDOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2024.110894
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.03.001
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-024-01615-0
- DOI: https://doi.org/10.1111/pcn.13669
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.04.001
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2023.120849
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01200-x
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63424
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- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.20181
- DOI: https://doi.org/10.1172/jci171235
- DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkad1140
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