Eriko Koshimizu 研究室
主宰者：Eriko Koshimizu
横浜市立大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝的な病気の原因を遺伝子レベルで明らかにすることを主な目標としています。特に、従来の検査方法では診断がつかない複雑な遺伝子異常に焦点を当てており、長鎖配列解析や光学的ゲノムマッピングといった最新の技術を活用して、微細な遺伝子変異から大規模な遺伝子構造の異常まで、様々なタイプの遺伝子変異を検出します。これらの技術により、これまで明らかにされていなかった疾患の原因を究明し、患者の診断や治療方針の決定に貢献しています。
研究対象となる疾患は多岐にわたります。神経変性疾患である小脳失調症やパーキンソン病、発達障害、難聴を伴う先天性筋疾患、脳の萎縮に関連する神経疾患など、様々な希少難病が研究の対象です。また、DNA配列の異常だけでなく、遺伝子の発現や調節に関わるRNAやタンパク質の異常も調べることで、より深い分子レベルでのメカニズム解明を目指しています。
さらに本研究室では、検出した遺伝子変異の病的意義を判定するための解析フレームワークの開発にも取り組んでいます。膨大なゲノムデータを統計学的に解析し、どの遺伝子変異が本当に疾患の原因であるかを区別する方法を確立することで、今後の遺伝子診断の精度向上に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（70 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-026-00340-8
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0350446
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.70329
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2026.115860
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123897
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01431-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01419-w
- DOI: https://doi.org/10.1093/nargab/lqaf180
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01393-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2025.1606305
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01336-y
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01346-w
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01315-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102300
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-024-03751-x
- DOI: https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-333541
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- DOI: https://doi.org/10.1101/gr.277335.122
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00215-8
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01098-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- [2022] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencingDOI: https://doi.org/10.1038/s41525-022-00331-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110469
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.07.005
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02437-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14292
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00986-y
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- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14066
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00978-y
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1009705
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab224
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab021
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.abd2368
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