Masaki Okubo 研究室

主宰者：Masaki Okubo
横浜市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

大久保正樹研究室は、神経変性疾患の原因となる遺伝子異常、特に繰り返配列の異常に関する研究を行っています。研究の対象は、小脳失調症などの神経変性疾患であり、これらの疾患がどのような遺伝的メカニズムによって発症するのかを解明しようとしています。具体的には、遺伝子内の特定の塩基配列が異常に繰り返される「繰り返配列病」に焦点を当てており、患者の脳組織や検体から、この繰り返配列がどのような形態や長さで存在するかを詳細に調べています。 手法としては、長読み型シーケンサーなどの最新の遺伝子解析技術を用いて、繰り返配列の完全な構造を明らかにしています。また、病理検査を通じて、異常な繰り返配列がRNA毒性などのメカニズムで神経細胞にどのような害をもたらすかを調べています。さらに、日本人患者と非日本人患者を比較することで、集団ごとに異なる遺伝的特徴を明らかにしています。 これまでの研究により、同じ繰り返配列異常でも、その配列のモチーフ（構成パターン）や量的な多様性が、疾患の表現型や重症度に関連していることが示されています。こうした知見は、繰り返配列病の診断精度向上と個別化医療の実現に貢献する可能性があります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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