Miho Nagata 研究室

主宰者：Miho Nagata
大阪大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異によって引き起こされる先天性疾患や遺伝性疾患の原因解明に取り組んでいます。特に、頭部や顔面の形態異常、神経発達遅延、腎臓疾患、筋疾患など、多様な臓器障害を伴う遺伝学的疾患を対象としています。これらの患者から取得したゲノムDNAに対して全エクソーム解析などの遺伝学的スクリーニングを実施し、責任遺伝子と病的変異を同定する研究を中心としています。 同定した遺伝子変異の機能的意義を明らかにするため、細胞培養系やパッチクランプ法による電気生理学的解析、形態観察、並びにゲノムワイドデータの統合解析といった多角的なアプローチを展開しています。これらの検証研究を通じて、例えば遺伝子発現の制御機序の変化、タンパク質の機能喪失、細胞骨格の異常など、疾患の分子的基盤を明らかにしています。 さらに、神経疾患における細胞レベルでの病態解明にも力を注いでいます。単一核マルチオミクス解析により、患者の脳・脊髄組織から特定の細胞型における遺伝子発現やクロマチン構造の変化を検出し、疾患特異的な分子メカニズムを探索しています。これらの研究は、遺伝性疾患の診断精度向上と新規治療標的の開発に貢献することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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