Hideki Mutai 研究室
主宰者:Hideki Mutai
北里大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
この研究室は、遺伝性難聴と関連する遺伝子変異の分子メカニズムを明らかにすることを目指しています。難聴は遺伝的に非常に多様であり、100を超える責任遺伝子が知られています。研究室では、患者の遺伝子解析、動物モデルを用いた実験、そして患者由来の幹細胞を活用したアプローチにより、これらの遺伝子変異がどのようにして聴覚機能の低下を引き起こすのかを調べています。
具体的には、GJB2やCOL4A系統の遺伝子など複数の難聴関連遺伝子について、変異の型と患者の症状の関係を詳細に解析しています。内耳の蝸牛で音を感知する細胞や、その機能を支える血管条などの構造に着目し、遺伝子異常がこれらの組織にどのような変化をもたらすかを調べています。また、患者検体から樹立した人工多能性幹細胞を用いて、疾患の病態メカニズムを細胞レベルで解明し、将来の治療法開発に繋げようとしています。さらに、聴覚神経障害など複雑な難聴の型についても、遺伝的背景と臨床的特徴の関連性を明らかにする研究を進めています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(16 件)
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-27772-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2025.102056
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-99827-7
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-024-02719-5
- [2024] Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With KeratodermaDOI: https://doi.org/10.7759/cureus.54992
- [2024] Structural basis for pathogenic variants of GJB2 and hearing levels of patients with hearing lossDOI: https://doi.org/10.1186/s13104-024-06793-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2024.09.005
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2024.103489
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-52629-9
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14294
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-33812-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neulet.2023.137178
- [2022] Phenotype–genotype correlation in patients with typical and atypical branchio-oto-renal syndromeDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-04885-w
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02262-4
- [2021] Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing lossDOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01254-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2021.110975
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