Sachiko Miyamoto 研究室（浜松医科大学）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の変異が引き起こす小児神経疾患や代謝疾患の原因解明に取り組んでいます。低血糖症や進行性の脳髄病変、難聴、運動障害など、様々な疾患を対象としており、これらの疾患を発症する患者の遺伝子異常を特定し、その病態機序を明らかにすることを目指しています。研究手法としては、全エクソン配列解析（次世代シーケンシング）や遺伝子プロフィリングを用いて患者から遺伝子変異を同定し、見つかった変異の病原性を評価しています。その際、複数の統計学的ツールやデータベースを組み合わせて変異を絞り込むとともに、RNA解析や免疫学的検査を実施し、変異がどのように蛋白質の機能に影響するかを検証しています。特に、尿由来の細胞を用いた機能解析により、患者由来のサンプルで直接的に遺伝子異常の影響を調べるアプローチを取っています。これまでの研究から、遺伝子発現を制御する領域内の変異や、mRNA成熟過程に支障をきたす変異など、従来の解析では見過ごされやすい遺伝子異常が疾患の原因となることが報告されています。こうした知見は、診断が困難であった遺伝性疾患の原因究明と診断技術の向上に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

研究成果（16 件）

[2026] Novel HK1 intronic variant in congenital hyperinsulinism: impaired transactivation function for FOXA2
DOI: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvag058
[2026] Identification of 5’ untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01446-7
[2024] Homozygous Microdeletion Involving Exon 1 of <scp>ERCC8</scp> and <scp>NDUFAF2</scp> With Uniparental Isodisomy of Chromosome 5
DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.70037
[2024] Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing
DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-75020-0
[2023] RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01211-8
[2023] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome
DOI: https://doi.org/10.1111/ahg.12507
[2023] A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01143-3
[2022] Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01016-1
[2022] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01090-5
[2022] Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders
DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00184-y

続きを表示（残り 6 件）

[2022] An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation
DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-022-00686-5
[2022] LAMA1 variants were identified Joubert syndrome patient
DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14980
[2021] Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review
DOI: https://doi.org/10.1177/2329048x211048613
[2021] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00953-7
[2021] Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies
DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00932-y
[2021] SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation
DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.03.004

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（16 件）

科研費（0 件）

所属学会・役職（0 件）