Tsutomu Ogata 研究室
主宰者:Tsutomu Ogata
浜松医科大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
小形研究室では、小児の成長・発達や性・生殖機能に関わる遺伝疾患を中心に研究を行っています。研究対象は、成長ホルモン分泌不全、思春期早発症、性分化疾患、先天性高インスリン血症など、多岐にわたります。これらの疾患の原因遺伝子や遺伝的機構の解明に取り組んでおり、患者の診断精度向上と治療法の開発につなげることを目指しています。
主な研究手法は、患者の遺伝子解析です。全ゲノムシーケンシングや標的領域シーケンシング、メチル化解析などの最新のゲノム診断技術を用いて、疾患の原因となる遺伝変異やエピジェネティック異常を同定しています。同時に細胞レベルの機能解析も行っており、遺伝子発現の定量測定やレポーター遺伝子アッセイなどを通じて、同定した変異がどのように疾患を引き起こすのかをメカニズムレベルで検証しています。
研究から得られた知見に基づき、臨床診療への応用を進めています。成長ホルモン治療の有効性・安全性の検討や、疾患の診療ガイドライン策定といった臨床研究も並行して実施しており、基礎的な遺伝学的知見を患者の治療と管理の改善に直結させています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(70 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf548
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvaf149.1737
- [2025] Phenotypic variation in a family with GABRG2-related epilepsy caused by a novel missense variantDOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2025.08.012
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104405
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-89719-1
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jsbmb.2025.106747
- DOI: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvaf006
- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej24-0659
- DOI: https://doi.org/10.1002/rmb2.12635
- [2025] A questionnaire-based survey on hyperphagia in individuals with Prader–Willi syndrome in JapanDOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej25-0039
- [2025] Congratulations on the 100<sup>th</sup> anniversary of the Japan Endocrine SocietyDOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej20250612
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0070
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0081
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101283
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae883
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13340-024-00773-y
- [2024] Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbanceDOI: https://doi.org/10.1186/s13148-024-01744-5
- [2024] Comprehensive Study on Central Precocious Puberty: Molecular and Clinical Analyses in 90 PatientsDOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae666
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-024-01688-w
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3084-23
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-58530-9
- DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1360867
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jiac.2024.03.006
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0065
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01211-8
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12548
- [2023] (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1BDOI: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvad163
- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej23-0502
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100244
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jsbmb.2023.106403
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-023-01494-w
- [2023] Case Report: Molecular autopsy underlie COVID-19-associated sudden, unexplained child mortalityDOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2023.1121059
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad187
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01143-3
- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej22-0561
- [2022] First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disordersDOI: https://doi.org/10.1186/s13148-022-01358-9
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01048-7
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac319
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01025-0
- DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12464
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62734
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01030-3
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-022-01259-x
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes13020359
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvac022
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01016-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajoc.2022.101298
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-01000-1
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2022-0020
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00948-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.013
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01106-5
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00937-7
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1384
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01062-0
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvab056
- DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2021.631428
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.13951
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00909-x
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00137-x
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgab054
- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej20-0706
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