Mitsuko Nakashima 研究室
主宰者：Mitsuko Nakashima
浜松医科大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
中島光子研究室では、遺伝子変異が原因となる神経発達障害および神経変性疾患の原因解明を主な研究対象としています。てんかん、発達遅延、脳奇形、運動障害など、多様な神経学的症状を呈する患者を対象に、遺伝学的検査を通じて責任遺伝子を特定し、患者の臨床的特徴と遺伝子型の関連性を詳細に記述しています。
研究手法としては、患者由来の検体を用いた全エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシングといった次世代シーケンサー技術が主軸です。加えて、検出した変異が実際に病態を引き起こすメカニズムを検証するため、mRNA解析、免疫組織化学、細胞培養系を用いた機能解析、さらには動物モデルを活用した in vitro および in vivo の実験を実施しています。また、患者由来の尿中細胞を用いたRNA解析など、侵襲性の低い検査法の開発も進めています。
これらの研究を通じて、従来は原因不明とされていた神経発達障害患者に対する遺伝学的診断の精度向上や新規疾患遺伝子の同定に貢献しています。特に、複数の変異パターンや非典型的な臨床像を呈する患者の分子的基盤の理解が進み、今後の治療戦略の開発へと繋がる知見を蓄積しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 神経科学Osamu Onodera 研究室新潟大学論文 100 件·共通: 神経変性疾患, ゲノム, 脳, 神経 +10
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yutaka Suzuki 研究室東京理科大学論文 100 件·共通: ゲノム, 脳, 神経, 基礎神経科学 +11
- 計算機科学Daisuke Komura 研究室東京大学論文 108 件·共通: 脳, 神経, 免疫, 基礎神経科学 +12
- 医学Kenichi Kohashi 研究室東京都立大学論文 100 件·共通: ゲノム, RNA, 免疫, 免疫学 +10
- 医学Daisuke Ennishi 研究室Okayama University Hospital論文 100 件·共通: RNA, 脳, 神経, 基礎神経科学 +10
- 医学Takashi Saito 研究室東京大学論文 193 件·共通: 脳, 神経, 免疫, 基礎神経科学 +10
- 医学Hirotaka Tomiyasu 研究室東京大学論文 102 件·共通: ゲノム, RNA, 純粋数学, 遺伝子 +9
- 医学Kazuaki Chayama 研究室RIKEN Center for Integrative Medical Sciences論文 101 件·共通: ゲノム, RNA, 神経, 純粋数学 +8
研究成果（59 件）
- [2026] Identification of 5’ untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disordersDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01446-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02151-5
- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.70325
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-026-03562-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neo.2025.101180
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100114
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104442
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01392-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s44321-024-00178-z
続きを表示（残り 49 件）閉じる
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01283-0
- [2024] GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movementDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100034
- [2024] Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencingDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-75020-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100043
- DOI: https://doi.org/10.17660/actahortic.2024.1404.36
- DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.70037
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-024-03919-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.11.007
- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1221745
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00256-7
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-023-00737-5
- DOI: https://doi.org/10.5430/jnep.v14n1p50
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63453
- DOI: https://doi.org/10.1097/md.0000000000035022
- DOI: https://doi.org/10.1155/2023/8126544
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00247-8
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.37496
- DOI: https://doi.org/10.1111/ahg.12507
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01143-3
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-023-01532-x
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00428-023-03505-w
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2022.1441
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00198-6
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000682
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000680
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01042-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00184-y
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-022-00686-5
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01016-1
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-01000-1
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14980
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01106-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01090-5
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02283-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22389-5
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.13951
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.03.004
- [2021] Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variantsDOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.006
- DOI: https://doi.org/10.1177/2329048x211048613
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvab171
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.abd2368
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.10.004
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.09.006
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00162-w
- [2021] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathiesDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00953-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00948-4
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.013
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00932-y
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。