Shinichiro Sano 研究室

主宰者：Shinichiro Sano
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Sano研究室は、遺伝子の異常に伴う成長障害、ホルモン分泌異常、代謝疾患など、小児期に現れる多様な遺伝性疾患を対象に研究を行っています。特に、DNA上の化学的修飾であるメチル化パターンの異常に起因する「刻印障害」と呼ばれる病態や、遺伝子の欠失・重複などの構造異常が、低身長や過成長、性分化異常などの臨床症状をもたらす仕組みを解明しています。 研究では、患者の血液や組織から採取したサンプルに対して、最新の分子解析技術（メチル化解析、コピー数解析、シーケンシング）を用いて遺伝的・後生的異常を包括的に検出しています。特に新生児スクリーニングの精度向上や、疾患の早期診断につながる検査方法の開発に力を入れており、ライソーム病などの代謝疾患の診断精度改善にも取り組んでいます。 さらに、遺伝的異常の発見にとどまらず、それぞれの疾患に対する治療法の評価や、臨床経過の改善にも貢献しています。例えば、先天性ホルモン欠乏症に対する遺伝子検査や新規治療薬の臨床応用、性分化疾患の診断と包括的対応など、分子レベルの知見を患者診療に直結させる実践的な研究を展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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