Kaori Yamoto 研究室

主宰者：Kaori Yamoto
浜松医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異が引き起こす小児疾患の原因を解明する研究を行っています。特に、成長障害、ホルモン異常、発達遅滞、先天奇形など、複数の症状を呈する患者を対象とし、どの遺伝子に異常があるのかを特定することに取り組んでいます。対象となる疾患には、先天性高インスリン血症、先天性性腺刺激ホルモン不応症、Silver-Russell症候群などの遺伝性疾患が含まれます。 研究の手法としては、全エクソム解析（遺伝子配列の大規模解析）やマイクロアレイ解析（DNA欠失の検出）といった分子生物学的な検査を患者に対して実施しています。さらに、見つかった遺伝子変異の影響を実験的に検証するため、培養細胞を用いたレポーター遺伝子アッセイやコンピュータを用いた構造予測解析を行い、その変異がどのように病気につながるかを詳細に調べています。これまでに複数の新規病原性変異を報告し、患者の遺伝学的診断につなげています。 本研究室の成果は、現在診断困難とされている患者の診断率向上に貢献するとともに、遺伝子変異がどのメカニズムで疾患を引き起こすのかという基礎的な理解の深化にも役立っています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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