Yasuji Kitabatake 研究室
主宰者：Yasuji Kitabatake
大阪大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝的に確定した稀少疾患および発達障害の病態解明と治療法開発に焦点を当てています。特に、骨・歯・心臓・肺の発達異常や機能障害に関連する遺伝子変異の影響を調べており、患者由来の幹細胞（特に人工多能性幹細胞）を用いた疾患モデルの構築が中心的なアプローチとなっています。これにより、患者の細胞でどのような分子的な異常が起きているかを詳細に観察することが可能です。
遺伝子編集技術（CRISPR-Cas9など）を活用し、患者の細胞から病因となる遺伝子の変異を除去した「修正細胞」を作製して、疾患細胞との比較を行う「同系対比較」という手法を重視しています。これにより、特定の遺伝子変異がどの分子経路に影響を与えるのかを明らかにしています。ダウン症に関連した肺高血圧症やビスホスホネート療法などの既存治療への応答性評価など、基礎研究の成果を臨床応用へ結びつける試みも進めています。
さらに、小児心臓移植後の免疫抑制薬の組織内濃度測定や新生児疾患の診断バイオマーカー開発など、臨床医学的な課題にも取り組んでおり、遺伝的疾患の理解から患者ケアの最適化まで、幅広い層での研究成果を展開しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（23 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s00223-024-01320-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bone.2025.117722
- [2025] Abstract 4354856: Pathological mechanisms of Down syndrome-associate pulmonary arterial hypertensionDOI: https://doi.org/10.1161/circ.152.suppl_3.4354856
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- DOI: https://doi.org/10.1080/07317107.2025.2536012
- DOI: https://doi.org/10.1111/petr.70092
- DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.2318767121
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clinph.2024.04.015
- DOI: https://doi.org/10.2196/47372
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddad162
- DOI: https://doi.org/10.1111/apa.16701
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.28952
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01049-6
- [2021] Successful neurosurgical separation of conjoined spinal cords in pygopagus twins: illustrative casesDOI: https://doi.org/10.3171/case218
- DOI: https://doi.org/10.1145/3489849.3489927
- DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-021-02242-7
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