Fumiko Shinkai‐Ouchi 研究室

本研究室は、骨格筋に特異的に発現する蛋白質分解酵素の活性化機構と生理機能の解明に取り組んでいます。特に、常染色体劣性遺伝形式で進行性の筋力低下をもたらす遺伝性筋疾患の原因となる酵素に焦点を当て、マウスモデルおよび培養筋細胞系を用いた実験を行っています。研究室では、遺伝子導入マウス（変異体発現マウスと欠損マウス）を長期的に解析することで、この酵素がもつ複数の機能（蛋白質分解活性に依存する機能と独立した機能）が疾患の発症にいかに関与するかを検証しています。 また、培養骨格筋細胞内での酵素活性化の位置情報を捉える新規抗体を開発し、静止時と刺激時における酵素の局在変化を可視化することに成功しています。さらに、尿中バイオマーカーの測定や遺伝性筋疾患患者の臨床検体を用いた検証を通じて、得られた基礎知見の臨床的意義を検討しています。これらの研究を通じて、筋疾患の病態理解と新たな診断法・治療標的の開発を目指しています。