Kohsuke Imai 研究室
主宰者:Kohsuke Imai
東京大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Imai研究室は、先天性免疫不全症などの遺伝性免疫疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。研究の問いとしては、新生児期から乳幼児期に重篤な感染症を引き起こす免疫疾患をいかに迅速に診断し、患者の予後を改善するかという点にあります。特に、T細胞やB細胞の発達不全に伴う複合型免疫不全症、および先天性好中球減少症などの造血系疾患を対象としています。
診断法の開発では、乾燥血液検体から免疫細胞の産生能を示す遺伝子標識を定量的に検出する手法、次世代シーケンシングによる原因遺伝子の同定、そして質量分析による血清タンパク質プロファイリングなど、複数のアプローチを組み合わせた包括的な検査系を構築しています。また、患者由来のiPS細胞を分化させて疾患メカニズムを調べる細胞生物学的手法も展開しています。
主要な発見としては、遺伝子異常がどのようなメカニズムで免疫機能障害につながるのかを分子レベルで解明し、それに基づいて臨床診断を精密化させています。新生児スクリーニングプログラムの実装により、症状発現前の患者を検出し、幹細胞移植や遺伝子治療といった根治的治療へ早期に導くという臨床的成果も報告しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(69 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70085
- DOI: https://doi.org/10.1172/jci.insight.190065
- [2025] B-cell immunodeficiency associated with polynucleotide kinase 3′-phosphatase (PNKP) deficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jacig.2025.100514
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-025-04005-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2025.04.025
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41390-025-04045-6
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- [2025] JAK inhibitor ameliorates inflammatory bowel disease in a patient with IKZF1 haploinsufficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2025.110470
- [2025] Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-65308-8
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes15030314
- DOI: https://doi.org/10.1093/immadv/ltae001
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100300
- DOI: https://doi.org/10.1126/science.adh4059
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04790-3
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-024-01821-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.trim.2024.102093
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15738
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clicom.2024.02.004
- [2023] Newborn screening for spinal muscular atrophy in Osaka -challenges in a Japanese pilot study-DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.03.004
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15627
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15592
- DOI: https://doi.org/10.1182/blood-2023-177663
- DOI: https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgad104
- DOI: https://doi.org/10.1097/mph.0000000000002522
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.786375
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15439
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.977463
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01405-3
- DOI: https://doi.org/10.1080/25785826.2022.2137966
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.1020362
- DOI: https://doi.org/10.1097/mph.0000000000002578
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2022.577952
- DOI: https://doi.org/10.1002/pbc.29772
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01308-3
- [2022] Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune HepatitisDOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.917398
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-14522-1
- DOI: https://doi.org/10.1084/jem.20220131
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.waojou.2022.100657
- DOI: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keac308
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-08019-0
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01199-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15362
- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.5242
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-021-03245-0
- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.5093
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01112-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2021.05.045
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41590-021-00951-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2021.108776
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.04.039
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.04.036
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.627651
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-00975-y
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.677572
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01014-6
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01015-5
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.625320
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.619146
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-00988-7
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13075-021-02434-w
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-00966-z
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6694-20
- DOI: https://doi.org/10.5217/ir.2020.00041
- DOI: https://doi.org/10.34067/kid.0004432020
- [2021] Clinical and Genetic Profile of X-Linked Agammaglobulinemia: A Multicenter Experience From IndiaDOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.612323
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