Masatoshi Takagi 研究室
主宰者：Masatoshi Takagi
東京大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
高木正稔研究室は、免疫不全症や血液がんなど、免疫系の異常に関わる小児疾患の診断と治療に関する研究を行っています。特に、単一遺伝子変異によって引き起こされる先天性免疫不全症に注目し、患者から採取した細胞やサンプルの遺伝学的・免疫学的解析を通じて、疾患の発症メカニズムを解明しています。これらの疾患の中には、反復感染症や腸炎、リンパ増殖性疾患など多様な症状を呈するものが多いため、早期の正確な診断が患者の治療方針決定に重要です。
診断技術の開発も研究の大きな柱です。フローサイトメトリーや遺伝子シーケンシング、デジタルPCRなど、最新の解析手法を用いて、従来より迅速かつ包括的に疾患を診断する方法の確立に取り組んでいます。同時に、血液がん患者の細胞から得られる遺伝学的データを多角的に分析し、がん化のプロセスや予後予測因子を明らかにしています。
さらに、患者由来の細胞株や動物モデルを用いた基礎的な研究にも力を入れており、遺伝子変異がどのように免疫細胞の分化や機能に影響するかを検証しています。これらの研究成果は、個々の患者に最適な治療法を選択するための医学的根拠となり、より有効で安全な医療の実現に貢献しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s10689-025-00487-3
- DOI: https://doi.org/10.3324/haematol.2024.286719
- [2025] B-cell immunodeficiency associated with polynucleotide kinase 3′-phosphatase (PNKP) deficiencyDOI: https://doi.org/10.1016/j.jacig.2025.100514
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41375-025-02626-2
- DOI: https://doi.org/10.1530/endoabs.110.p380
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15859
- DOI: https://doi.org/10.1093/cei/uxaf020
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70085
- DOI: https://doi.org/10.70352/scrj.cr.25-0111
- DOI: https://doi.org/10.1002/admt.202501883
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.cyto.2025.157070
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-32266-4
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41556-022-00903-1
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- [2022] Identification of <i>TCF3</i> germline variants in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemiaDOI: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2022008563
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-022-03520-8
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2022.977463
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15439
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01014-6
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103235
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- [2021] Copy number alteration analysis for neuroblastoma using droplet digital polymerase chain reactionDOI: https://doi.org/10.1111/ped.14606
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- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.5242
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- DOI: https://doi.org/10.1002/cnr2.1559
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00965-3
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41590-021-00951-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clim.2021.108776
- DOI: https://doi.org/10.1245/s10434-021-09856-5
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