Aritoshi Iida 研究室
主宰者：Aritoshi Iida
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子の異常が引き起こす筋肉疾患や神経疾患、骨疾患などの原因を究明する研究を行っています。具体的には、患者から採取した組織や血液のゲノム配列を解析し、疾患の原因となる遺伝子変異を特定することが中心的な課題です。研究対象は、筋肉が徐々に弱くなる遠位型筋ジストロフィーや、脳や脊髄に影響を与える神経変性疾患、さらには遺伝性がんなど多岐にわたります。
手法としては、次世代シーケンサーを用いた全ゲノム解析や遺伝子パネル検査が主軸となっています。特に、従来の短い塩基配列の読み取りでは検出困難な複雑な変異を捉えるため、長い配列を読み取る新しいシーケンス技術の活用や、計算解析による遺伝的リスク因子の評価を進めています。また、患者の生物試料に対して組織学的な観察も組み合わせ、遺伝子変異と臨床症状の関連を多角的に検証しています。
これまでの研究を通じて、これまで原因不明だった筋疾患や神経疾患の新たな原因遺伝子の発見、日本人集団における遺伝的多様性の解明、さらには特定の遺伝子変異が生じたときの分子レベルでの病態メカニズムの解明が報告されています。こうした知見は、個々の患者への正確な診断と治療法の開発につながる基礎となる重要な情報を提供しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（35 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-56567-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41523-025-00848-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105512
- DOI: https://doi.org/10.1111/neup.70008
- DOI: https://doi.org/10.1093/ibd/izae143
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.209
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.104465
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-024-00394-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01266-1
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00283-y
- DOI: https://doi.org/10.1093/sleep/zsad063
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010625
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41397-023-00312-z
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-022-02530-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-26419-0
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-022-01482-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.288
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.09.006
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.011
- [2022] Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophyDOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-30015-1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.02.010
- DOI: https://doi.org/10.1111/nan.12787
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000649
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- [2021] DISTAL MYOPATHIESDOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.099
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22340-8
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62138
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