Yuko Shimizu‐Motohashi 研究室
主宰者:Yuko Shimizu‐Motohashi
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、神経筋疾患および中枢神経系の機能障害を対象とした臨床研究を展開しています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症といった遺伝性疾患から、発作性片麻痺や発達性てんかん脳症まで、多様な神経系疾患の病態解明と治療法開発に取り組んでいます。対象患者集団の長期的な臨床データを収集・分析することで、各疾患の自然経過や合併症の実態を明らかにしています。
治療戦略の構築に向けて、複数のアプローチを用いています。薬物療法の効果予測では、磁気共鳴画像検査による筋障害程度の評価や遺伝子変異の機能的解析を活用して、患者ごとの治療応答性を検討しています。また、難治性てんかんに対しては、立体脳図検査と熱凝固術を組み合わせた脳画像誘導下の低侵襲治療法を実施しており、食事療法など非薬物的介入の有効性も検証しています。さらに遺伝子治療候補物質の開発段階の臨床試験にも参画し、基礎的知見から臨床応用への橋渡しを進めています。
これらの研究を通じて、重篤な神経筋疾患患者の生活機能維持と予後改善に必要な医学的知見を蓄積し、個別化医療の実現を目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100013
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100036
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.64149
- DOI: https://doi.org/10.1002/jdn.10295
- [2023] Skeletal anomaly and opisthotonus in early-onset epileptic encephalopathy with KCNQ2 abnormalityDOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.12.004
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.11.014
- [2022] Table of ContentsDOI: https://doi.org/10.1016/s1098-3600(22)01009-7
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.11.002
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1227/ons.0000000000000294
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.011
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00234-021-02836-2
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