Rui Shimazaki 研究室

主宰者：Rui Shimazaki
国立精神・神経医療研究センター

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異によって起こる筋肉や神経の疾患を対象に、病態の解明と診断法の開発に取り組んでいます。特に筋ジストロフィーや炎症性筋疾患など、遺伝的背景を持つ神経筋疾患の患者を対象とした研究が中心となっており、臨床症状と画像検査所見の関連性を明らかにすることを目指しています。 主な研究アプローチとしては、患者由来の画像データ（CT・MRI）を用いた定量的解析を行っています。複数の筋肉について脂肪置換の程度をスコア化し、統計的手法を適用して疾患進行パターンを分類・可視化しています。こうした画像解析に加えて、遺伝子解析（シークエンシング、RNA解析など）を組み合わせることで、遺伝子型と臨床像の対応関係を検討しています。また、神経学的検査や生検検体の病理学的評価も行い、疾患の多面的な評価を実施しています。 これまでの研究により、特定の遺伝子変異を持つ患者では筋肉の脂肪置換が全身で進行することが明らかになりつつあります。時間経過に伴う脂肪置換の空間的・時間的分布パターンを明らかにすることで、患者の予後予測や治療効果判定の改善につながると期待されます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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