Kenji Sugai 研究室

主宰者：Kenji Sugai
国立精神・神経医療研究センター

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、発達期に発症する神経疾患、特に知的障害・発達遅滞および難治性てんかんの原因解明と臨床的管理に取り組んでいます。これらの疾患は遺伝的背景を持つものが多く、個々の患者で病態が異なるため、精密な診断と個別化医療が求められます。 原因解明のため、DNA塩基配列解析を軸とした複数の遺伝学的手法を組み合わせています。ゲノム全体を読み取る方法により、従来の検査では見落とされてきた構造的な遺伝子異常を検出し、さらにRNA解析などを用いて異常が実際に疾患と関連しているか機能的に検証しています。こうしたアプローチにより、これまで原因が不明だった患者からも新しい疾患原因メカニズムを同定しています。 臨床面では、てんかんの手術適応判定と予後評価に焦点を当てています。脳波記録と心電図の同時測定を行うことで、発作パターンと自律神経機能の関係を明らかにし、また脳画像上異常が見えない患者でも、発作の周期性などの臨床的特徴から手術の対象となるかを判定する方法を検討しています。3歳未満の乳幼児を含む早期手術例について、発作制御と発達予後のバランスを評価することで、根治的治療の安全性と有効性を検証しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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