Tomoo Owa 研究室

本研究室は、神経発達障害やてんかんなどの遺伝性神経疾患の発症メカニズムを明らかにし、その治療法を開発することを目指しています。特に、異常なタンパク質の局在化や遺伝子発現の異常が引き起こす神経障害に着目し、患者由来の遺伝子変異を持つマウスモデルを用いて病態生理を解析しています。 研究手法として、in vivo実験系（モデル動物への薬物投与）と in vitro実験系（初代培養神経細胞）の両者を組み合わせ、分子レベルから個体レベルまで多層的に検討しています。また、脳の特定の神経細胞型（小脳プルキンエ細胞やピラミッド神経細胞など）に焦点を当てた解析を行い、細胞型特異的な病態メカニズムの理解を進めています。 これまでの主要な知見として、化学シャペロンによるタンパク質の局在化修復が神経症状を改善することや、核内輸送の破綻がスプライシング異常を引き起こす可能性、そして DNA修復メカニズムを利用した遺伝子変異の矯正が可能であることなどが報告されています。これらの成果は遺伝性神経疾患の根治的治療法開発への基盤となると考えられます。