Hirofumi Ohashi 研究室
主宰者：Hirofumi Ohashi
国立感染症研究所
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝的な異常が引き起こす先天性疾患の原因解明と臨床的な対応を主な研究テーマとしています。特に、稀な遺伝性疾患や染色体異常を対象として、患者から採取した試料を用いた遺伝子解析（全エクソーム解析やDNA配列解析）を中心に研究を展開しています。Noonan症候群や22q11.2欠失症候群、ダウン症などの多様な遺伝的疾患における遺伝子変異の同定と、その変異がもたらす機能障害の特徴づけを行っています。
さらに本研究室では、特定の遺伝子変異が患者の臨床症状とどのように関連するかを詳細に調査しています。脊柱側弯症やてんかん、免疫不全などの合併症の頻度や進行パターンについて、長期的な追跡調査や統計解析によって実態を明らかにしています。あわせて、コンピュータを用いた構造モデリングや培養細胞を用いた機能実験により、遺伝子異常の分子的な影響を検証しています。これらの知見は、遺伝疾患患者の診断精度の向上や、より適切な医学的管理・治療方針の構築に貢献することを目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（44 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-89719-1
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64056
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10554-025-03323-y
- DOI: https://doi.org/10.4244/eij-d-25-00025
- [2024] Anti-SARS-CoV-2 gapmer antisense oligonucleotides targeting the main protease region of viral RNADOI: https://doi.org/10.1016/j.antiviral.2024.105992
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01274-1
- DOI: https://doi.org/10.1097/bpo.0000000000002865
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcmg.2024.07.018
- DOI: https://doi.org/10.1080/25785826.2024.2370937
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01229-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101838
- DOI: https://doi.org/10.3805/jjes.41.507
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae813
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2024.10.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2024.09.681
- DOI: https://doi.org/10.1097/bpb.0000000000001213
- DOI: https://doi.org/10.1002/pcn5.80
- DOI: https://doi.org/10.1248/cpb.c23-00489
- DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgad627
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2023.09.334
- DOI: https://doi.org/10.3805/jjes.41.24
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.001
- DOI: https://doi.org/10.1248/cpb.c23-00243
- DOI: https://doi.org/10.1055/a-2077-1988
- DOI: https://doi.org/10.1093/infdis/jiad058
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-023-02591-9
- DOI: https://doi.org/10.3390/v15020452
- DOI: https://doi.org/10.1159/000529762
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-21751-x
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.antiviral.2022.105372
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bonr.2022.101561
- DOI: https://doi.org/10.1002/humu.24375
- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14133
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0264965
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00925-x
- DOI: https://doi.org/10.1021/acs.jnatprod.1c01120
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00178-2
- DOI: https://doi.org/10.1093/omcr/omab039
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.30.133
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