Atsuo Kikuchi 研究室

主宰者：Atsuo Kikuchi
東北大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異が引き起こす稀な疾患や遺伝性疾患の原因解明に取り組んでいます。全ゲノム解析やターゲット配列解析などの遺伝子検査手法を用いて、患者から新たな病因遺伝子変異を同定し、その分子的機序を明らかにしています。また、疾患の臨床的特徴と遺伝子型の関連性を詳細に解析することで、同じ遺伝子変異を持つ患者でも症状の重症度が異なる理由を調べています。 主な研究対象は、発達障害や癲癇などの神経発達障害、先天性心疾患、内分泌疾患、代謝性疾患、血液疾患など多岐にわたります。最近の研究では、デオキシリボ核酸スプライシング異常を標的とした遺伝子治療の可能性や、遺伝性がんのリスク保因者への遺伝情報の返却方法といった臨床的に重要な課題にも関心を拡げています。さらに、疾患概念の統一と相互運用性を高めるための疾患用語体系の構築にも貢献しており、精密医療の実装に向けた基盤整備を推進しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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