Keiko Nakayama 研究室
主宰者:Keiko Nakayama
東北大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室では、遺伝子発現の調節異常が引き起こす疾患メカニズムの解明に取り組んでいます。特に、遺伝子から蛋白質が合成される過程における選択的スプライシング(遺伝子配列の組み替え)や転写調節、翻訳制御に焦点を当てており、これらの異常がどのように神経変性疾患やがん、免疫機能障害につながるのかを研究しています。研究対象には、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、骨髄不全、大腸がん、膵臓がんなど多様な疾患が含まれています。
実験手法としては、細胞培養系、患者由来の誘導多能性幹細胞(iPSC)、マウス疾患モデル、ゲノム解析など多層的なアプローチを組み合わせています。患者検体の遺伝子解析や臨床表現型の特徴づけと、それに基づく細胞・動物モデルでの機能検証を統合することで、遺伝子変異がもたらす分子的な異常を段階的に明らかにしています。
主要な発見として、RNA結合蛋白質や転写因子の機能異常が、特定の遺伝子発現パターンの変化を通じて疾患表現型を規定することが複数の研究で示されています。また、細胞内の蛋白質分解、鉄代謝、脂質酸化などの基本的な生命現象が、がんや神経変性のプロセスと密接に関連していることも明らかになっています。これらの知見は、新しい治療標的の同定につながる可能性があります。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
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研究成果(31 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2025.114303
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms25084141
- DOI: https://doi.org/10.1158/1538-7445.am2024-1479
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111529
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2024.150665
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.114403
- DOI: https://doi.org/10.1038/s44318-024-00077-6
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- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.16132
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200196
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.15952
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.06.009
- [2023] Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3‐related inclusion body myopathyDOI: https://doi.org/10.1002/acn3.51977
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0276838
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2023.107267
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110541
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01017-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01082-5
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.15457
- DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2021-108300
- DOI: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003812
- DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4035847
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41418-022-01096-8
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12035-022-03109-6
- DOI: https://doi.org/10.1254/jpssuppl.94.0_2-o-b3-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00916-y
- [2021] Reduced PHOX2B stability causes axonal growth impairment in motor neurons with TARDBP mutationsDOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.04.021
- DOI: https://doi.org/10.1002/ijc.33758
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2021.06.062
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