Shin‐ya Nishio 研究室

主宰者：Shin‐ya Nishio
信州大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性難聴の原因究明と臨床的特徴の解明を主要な研究テーマとしています。特に、内耳の機能に関わる遺伝子の変異がどのような聴覚障害をもたらすのかを調べることに注力しており、WFS1、OTOG、MYO3A、CDH23など多様な難聴関連遺伝子を対象としています。また、先天性難聴患者から細胞株を樹立し、疾患モデルの構築を通じて病態メカニズムの解明も進めています。 研究手法としては、大規模患者コホートを対象とした次世代シーケンシング技術を活用した遺伝子解析が中核となっています。数千から数万人規模の難聴患者から原因遺伝子を同定し、各遺伝子変異がもたらす臨床的特徴や聴覚プロフィールを詳細に記述することで、遺伝子型と表現型の関連性を明らかにしています。さらに、発達過程にある人間の内耳組織を用いた遺伝子発現解析や、人工内耳の最適な装置選択や調整方法に関する臨床研究も並行して展開しています。 これまでの研究から、複数の遺伝子変異が難聴の病態に関与すること、および同一遺伝子でも変異の種類や個人差により症状の重さや進行パターンが異なることが明らかになっています。これらの知見は、難聴患者の遺伝学的診断と治療方針の決定に貢献し、より個別化された医療の実現につながると考えられます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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