Shin‐ichi Usami 研究室
主宰者:Shin‐ichi Usami
信州大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
この研究室は、聴覚障害の原因解明と治療法の開発を主要なテーマとしています。先天性および後天性の難聴患者を対象に、次世代シーケンシングなどの遺伝子解析手法を用いて、疾患の遺伝的基盤を調査しています。大規模患者コホートを活用した多施設研究により、複数の聴覚関連遺伝子(GJB2、CDH23、SLC26A4、MYO7Aなど)と聴覚障害表現型との関連性を明らかにしています。また、胎児の内耳組織を用いた遺伝子発現解析や、iPSC技術による疾患モデル構築も進めています。
治療面では、電気刺激と音響刺激を組み合わせた補聴法(EAS)の臨床応用や、人工内耳埋め込み手術の周術期管理に関する研究を実施しています。特に高周波域の残存聴力を温存しつつ、より広い周波数領域をカバーできる手術手法の開発に取り組んでいます。さらに、先天性耳介奇形を伴う患者に対して、骨導補聴器埋め込み手術と耳介再建手術の適切な手術順序や技術的工夫を検討しています。これらの研究により、個別の遺伝学的背景に基づいた精密医療の実現を目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(60 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.heares.2026.109708
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2026.2635665
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes16020123
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes16020116
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes16010092
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes16010060
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes16010057
- DOI: https://doi.org/10.1007/978-981-95-4231-4
- DOI: https://doi.org/10.3390/audiolres15050112
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- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0327240
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-61442-3
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms252313007
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms25052907
- DOI: https://doi.org/10.17615/vvxy-j281
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2024.2414803
- DOI: https://doi.org/10.3791/66565
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2024.2416082
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2024.103471
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes15050571
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes15040489
- DOI: https://doi.org/10.1093/ije/dyae052
- [2024] The prevalence and clinical features of MYO7A-related hearing loss including DFNA11, DFNB2 and USH1BDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-57415-1
- DOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.116.1077
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103100
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2023.2256790
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes14071350
- DOI: https://doi.org/10.4295/audiology.66.123
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2023.2200850
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2023.2168748
- DOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.116.1065
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01025-0
- DOI: https://doi.org/10.4295/audiology.65.145
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2022.2153917
- DOI: https://doi.org/10.3390/jpm12101551
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2022.2108141
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2022.2065027
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2022.2059565
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2022.03.009
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-04688-5
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10841-022-00369-4
- [2022] Overall Picture of Congenital Deafness <i>Via</i> 153,913 Newborn Hearing ScreeningDOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4277514
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00990-2
- [2021] Frequency and natural course of congenital cytomegalovirus-associated hearing loss in childrenDOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2021.2000638
- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.18832
- DOI: https://doi.org/10.3390/genes12101623
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02351-7
- [2021] Prevalence and clinical features of autosomal dominant and recessive TMC1-associated hearing lossDOI: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02364-2
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2021.1966500
- DOI: https://doi.org/10.1080/00016489.2021.1959637
- [2021] Vibrant soundbridge implantation prior to auricular reconstruction with unilateral microtia‐atresiaDOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.4408
- [2021] Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing lossDOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01254-2
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02256-y
- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2021.656592
- DOI: https://doi.org/10.1097/mao.0000000000003169
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00405-020-06525-3
- DOI: https://doi.org/10.1111/ens.12465
- DOI: https://doi.org/10.1159/000512668
- DOI: https://doi.org/10.5631/jibirin.114.217
- DOI: https://doi.org/10.5106/jjshns.21-003
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