Daigo Miyazaki 研究室

本研究室は、遺伝性の筋疾患とその関連する全身病変の発症メカニズムを明らかにすることに取り組んでいます。特に、X連鎖劣性遺伝の筋ジストロフィー疾患に注目し、遺伝子の欠失パターンと臨床症状の重症度がどのように関連するのかを解明しようとしています。あわせて、これらの疾患による心臓や呼吸器への影響も調査対象としており、筋組織だけでなく多臓器の病態を統合的に理解することを目指しています。 研究手法としては、患者から採集した筋肉組織の病理学的な解析と遺伝子情報の統合解析を行っています。また疾患モデルマウスを用いた実験的検証や、患者由来の幹細胞から分化させた臓器組織を培養する in vitro システムも活用しており、複数のアプローチを組み合わせて研究を進めています。さらに、大規模な臨床調査を実施することで、実際の患者データに基づいた知見を集積しています。 これまでの研究から、同じ遺伝子欠失型であっても筋肉の部位ごとに病変の進行パターンが異なることが明らかになりました。また、類似した遺伝子変異であっても、その位置や種類によって疾患の重症度が大きく変わることが示されています。こうした知見は、将来の遺伝子治療戦略の開発に向けて、個々の患者に最適な治療方針を選択する際の重要な基盤となるものです。