Hideaki Moteki 研究室

主宰者：Hideaki Moteki
信州大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、難聴や遺伝性疾患に関連する遺伝子変異の同定と、それによる臨床的特徴の解明を主要なテーマとしています。特に、難聴患者の大規模コホート研究を通じて、複数の難聴関連遺伝子（OPA1、OTOF、STRC、MYO7A、MYH14、EYA4など）における変異の頻度や多様性を明らかにしてきました。研究の問いとしては、特定の遺伝子変異がどのような聴覚障害表現型をもたらすのか、また同じ遺伝子でも患者によって症状がどう異なるのかを調べることにあります。 手法としては、次世代シーケンシングや長読みナノポアシーケンシングなどの最新の遺伝学的解析技術を駆使して、単一塩基変異だけでなく欠失や重複などの構造変異も検出しています。また、大規模な日本人患者コホートを対象とした系統的な調査により、遺伝子型と表現型の相関を詳細に分析しています。 主要な発見としては、これまで報告されていなかった新規の変異型が多数同定されてきたことが挙げられます。例えば、特定の遺伝子における重複変異や、疑似遺伝子との区別が難しい領域における正確な変異検出など、個々の難聴症例における遺伝学的背景の多様性が明らかになってきました。これらの知見は、患者の正確な診断や将来の治療選択肢の開発に貢献する可能性があります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（15 件）

続きを表示（残り 5 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。