Tomonobu Hasegawa 研究室
主宰者：Tomonobu Hasegawa
慶應義塾大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Tomonobu Hasegawa研究室は、小児内分泌疾患、特に遺伝性の疾患に関する臨床研究を中心に行っています。具体的には、甲状腺機能異常、副腎疾患、性的分化異常など、ホルモン産生を担う組織の発生や機能に関わる遺伝的な疾患の診断と治療に取り組んでいます。研究室では、患者の遺伝子検査結果を詳しく分析し、遺伝子の変異がどのようにして病気の症状につながるのかを明らかにする研究を進めています。
特に注目すべき研究テーマは、遺伝子変異と患者の臨床的特徴との関連性を明らかにすることです。例えば、甲状腺ホルモンの産生に関わる複数の遺伝子の異常による先天性甲状腺機能低下症や、男性ホルモンの産生に関わる遺伝子異常による性的分化疾患など、様々な遺伝性疾患を対象としています。また、個々の患者の遺伝子変異を調べ、その変異がタンパク質の機能にどう影響するかを細胞レベルで検証する研究も行っており、より正確な診断と治療方針の確立につながる成果を発表しています。
さらに研究室では、特定の遺伝子異常の患者集団における臨床的な特徴や予後に関する多施設共同研究も実施しており、日本を含む国際的なガイドライン作成にも関わっています。これらの研究は、稀な遺伝性疾患に苦しむ患者さんの診療改善に直結する、臨床的に意義の高い取り組みとなっています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
関連研究室(8 件)
- 生化学・分子生物学・遺伝学Junken Aoki 研究室東京大学論文 89 件·共通: 生物学, 分子・細胞, 分子, 細胞 +7
- 生化学・分子生物学・遺伝学Susumu Katsuma 研究室東京大学論文 39 件·共通: 細胞, 生物学, 分子・細胞, 分子 +7
- 生化学・分子生物学・遺伝学Masashi Suzuki 研究室名古屋大学論文 27 件·共通: 生物学, 神経科学, 基礎神経科学, 細胞 +7
- 生化学・分子生物学・遺伝学Akira Matsuda 研究室北海道大学論文 25 件·共通: 生物学, 発生・モデル生物, 発生・再生, 細胞 +7
- 生化学・分子生物学・遺伝学Minoru Tanaka 研究室名古屋大学論文 19 件·共通: 細胞, 生物学, 分子・細胞, 発生 +7
- 生化学・分子生物学・遺伝学Mamoru Watanabe 研究室東京大学論文 169 件·共通: 細胞, 生物学, 分子・細胞, 微生物・免疫 +6
- 生化学・分子生物学・遺伝学Nobutaka Hirokawa 研究室東京大学論文 10 件·共通: マウス, 生物学, 発生・モデル生物, モデル動物 +6
- 生化学・分子生物学・遺伝学Hiroaki Suga 研究室東京大学論文 100 件·共通: タンパク質, 生物学, 分子・細胞, 分子 +5
研究成果（25 件）
- A Neonatal Manifestation of Geleophysic Dysplasia Type 1: A Case Report Highlighting Phenotypic Overlap With Al‐Gazali Skeletal DysplasiaDOI: https://doi.org/10.1002/cga.70058
- Utility of the FT3-to-FT4 ratio as a screening marker for pediatric Graves’ diseaseDOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2025-0022
- Japan Endocrine Society Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Pheochromocytoma and Paraganglioma 2025DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej25-0165
- <i>ACVRL1</i> and <i>MTHFR</i> double variants in an adolescent with paradoxical cerebral embolismDOI: https://doi.org/10.1111/ped.70025
- [2025] 後天性視床下部肥満の診断基準：国際専門家ガイダンス文書Diagnostic criteria for acquired hypothalamic obesity – international expert guidance documentDOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej25-0408
- Guidelines for the diagnosis of Graves' disease, hypothyroidism, painless thyroiditis, chronic thyroiditis (Hashimoto's thyroiditis), and subacute thyroiditis (acute phase)DOI: https://doi.org/10.1016/j.thscie.2025.100032
- Age-related changes in thyroid hormone profile in pediatric patients with Down syndromeDOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej25-0345
- Coproporphyrinogen Oxidase Deficiency Causes Primary Adrenal Insufficiency and 46,XY DSDDOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf329
- Familial Non-autoimmune Hyperthyroidism Caused by an Extracellular Domain Variant (p.Leu267Phe) of the TSH Receptor.DOI: https://doi.org/10.1159/000544836
- Airway compression in a neonate with thyroid dyshormonogenesis due to SLC26A7 defectDOI: https://doi.org/10.1093/ejendo/lvaf198
続きを表示（残り 15 件）閉じる
- Sex education to an adolescent male with Down syndrome in a single‐mother family in JapanDOI: https://doi.org/10.1111/ped.15896
- Two Novel <i>SLC5A5</i> Variants (Q263L and G350D) Causing Congenital HypothyroidismDOI: https://doi.org/10.1089/thy.2024.0716
- Recovery from Atrophic Autoimmune Thyroiditis in a Child: Thyroid Stimulation Blocking Antibody as a Prognostic MarkerDOI: https://doi.org/10.1159/000543200
- Juvenile/adult-type galactosialidosis with a homozygous CTSA variant without consanguinityDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00324-0
- [2024] 副腎形成不全の落とし穴A Pitfall of Adrenal Hypoplasia CongenitaDOI: https://doi.org/10.1177/00099228231222714
- A novel 2.4‐kb <scp><i>PHKA2</i></scp> deletion in a boy with glycogen storage disease type <scp>IXa</scp>DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12555
- Genetic and Clinical Characteristics of 185 Japanese Children With 46,XY Differences of Sex DevelopmentDOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae813
- OR06-05 Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Multicenter, Prospective, Observational StudyDOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvae163.2417
- Znrf3 exon 2 deletion mice do not recapitulate congenital adrenal hypoplasiaDOI: https://doi.org/10.1530/jme-24-0015
- Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalitiesDOI: https://doi.org/10.1038/s41588-024-01735-5
- DHX37 Variant Is One of the Common Genetic Causes in Japanese Patients with Testicular Regression Syndrome/Partial Gonadal Dysgenesis without Müllerian DerivativesDOI: https://doi.org/10.1159/000537761
- Development of sexual dimorphism of skeletal muscles through the adrenal cortex, caused by androgen-induced global gene suppressionDOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2024.113715
- Underweight in young Japanese women over time: a longitudinal retrospective study of the change in body mass index from ages 6 to 20 yearsDOI: https://doi.org/10.1080/03014460.2024.2345393
- Multiple hepatoblastomas with positive β‐catenin immunostaining as a potential indication for germline <scp><i>APC</i></scp> genetic testing: A case reportDOI: https://doi.org/10.1111/cga.12556
- Genotype–Phenotype Correlations in 30 Japanese Patients With Congenital Hypothyroidism Attributable to <i>TG</i> DefectsDOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae098
科研費（0 件）
まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。
所属学会・役職（0 件）
まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。