Tomonobu Hasegawa 研究室
主宰者:Tomonobu Hasegawa
慶應義塾大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Tomonobu Hasegawa研究室は、小児内分泌疾患、特に遺伝性の疾患に関する臨床研究を中心に行っています。具体的には、甲状腺機能異常、副腎疾患、性的分化異常など、ホルモン産生を担う組織の発生や機能に関わる遺伝的な疾患の診断と治療に取り組んでいます。研究室では、患者の遺伝子検査結果を詳しく分析し、遺伝子の変異がどのようにして病気の症状につながるのかを明らかにする研究を進めています。
特に注目すべき研究テーマは、遺伝子変異と患者の臨床的特徴との関連性を明らかにすることです。例えば、甲状腺ホルモンの産生に関わる複数の遺伝子の異常による先天性甲状腺機能低下症や、男性ホルモンの産生に関わる遺伝子異常による性的分化疾患など、様々な遺伝性疾患を対象としています。また、個々の患者の遺伝子変異を調べ、その変異がタンパク質の機能にどう影響するかを細胞レベルで検証する研究も行っており、より正確な診断と治療方針の確立につながる成果を発表しています。
さらに研究室では、特定の遺伝子異常の患者集団における臨床的な特徴や予後に関する多施設共同研究も実施しており、日本を含む国際的なガイドライン作成にも関わっています。これらの研究は、稀な遺伝性疾患に苦しむ患者さんの診療改善に直結する、臨床的に意義の高い取り組みとなっています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
外部リンク
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研究成果(77 件)
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- Sex education to an adolescent male with Down syndrome in a single‐mother family in JapanDOI: https://doi.org/10.1111/ped.15896
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- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0013
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14966
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12902-022-01216-y
- DOI: https://doi.org/10.1210/endocr/bqac198
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.placenta.2022.11.001
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.radcr.2022.09.084
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- DOI: https://doi.org/10.1530/edm-20-0189
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- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62063
- DOI: https://doi.org/10.3389/fped.2020.569548
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.30.99
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00138-w
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- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej20-0617
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