Kazuo Kubota 研究室

主宰者：Kazuo Kubota
岐阜大学・Gifu University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の変異が引き起こす小児神経疾患の原因解明に取り組んでいます。てんかんや運動障害、溶血性尿毒症症候群などの希少疾患を対象として、患者から採取した血液や組織のDNA配列を解析し、病気に関わる遺伝子変異を特定する研究を行っています。また近年は新型コロナウイルス感染に続発する疾患にも注目しており、感染と遺伝的要因の相互作用についても調査しています。 診断と治療効果の評価において、複数のアプローチを組み合わせています。遺伝子配列情報の解析には、既存のデータベースや予測ツールを活用して変異の病原性を判定する方法を用いており、特にまれで見落とされやすい変異の検出に工夫を凝らしています。同時に、実験室での細胞レベルの機能解析を通じて、特定の遺伝子変異がどの程度タンパク質の機能を損なうかを直接調べる研究も進めています。さらに患者の歩行パターンなどを精密計測する臨床研究により、薬物治療が実際の症状改善につながるかを定量的に評価しています。 これらの多角的な研究により、遺伝子変異から疾患発症のメカニズムを明らかにすることで、より正確な診断と個別化された治療法の開発を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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