Hiroshi Mochizuki 研究室
主宰者:Hiroshi Mochizuki
日本大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、小児期に発症する遺伝性疾患と代謝疾患の臨床管理に関する研究を展開しています。特に軟骨異形成症(骨の成長に関わる遺伝子異常による低身長症)を主要な対象疾患として、薬物治療の長期的な効果と安全性を評価する臨床試験を実施しています。また、新生児スクリーニングで検出される先天性門脈体循環短絡や尿素回路異常症といった代謝異常について、早期診断と治療成績の改善に向けた研究も行っています。これらの研究では、患者の医療記録を系統的に収集・分析する観察的手法と、対照群を設定した臨床試験を組み合わせています。
主要な発見として、対象薬物の長期継続投与により、児童期から思春期にかけて成長速度の改善が持続することが報告されています。同時に、治療を受ける患児の身体的な生活の質も向上する傾向が認められています。さらに、初期診断段階での生化学マーカー(血清値)を活用することで、複数の代謝疾患を高い精度で鑑別診断できる可能性が示唆されています。これらの研究成果は、稀な小児疾患の患者管理を最適化し、より効果的な治療戦略を構築するための基盤となります。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(28 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.145.64
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70134
- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.144.374
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101028
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63612
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101036
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101038
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100222
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- DOI: https://doi.org/10.1016/s2352-4642(23)00265-1
- DOI: https://doi.org/10.1055/s-0043-1776484
- [2023] O22: A randomized controlled trial of vosoritide in infants and toddlers with achondroplasia*DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100118
- [2022] LBMON196 A Randomized Controlled Trial Of Vosoritide In Infants And Toddlers With AchondroplasiaDOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvac150.1225
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.015
- DOI: https://doi.org/10.25046/aj070402
- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.142.447
- DOI: https://doi.org/10.1088/1742-6596/1780/1/012036
- DOI: https://doi.org/10.1109/iceccme52200.2021.9591127
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01287-7
- DOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1368
- DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12384
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.healun.2021.01.323
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.healun.2021.01.655
- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.141.206
- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.141.856
- DOI: https://doi.org/10.1541/ieejias.141.258
- DOI: https://doi.org/10.1088/1742-6596/1780/1/012037
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