Makiko Nakagawa 研究室

本研究室は、神経発達障害における遺伝的多様性がなぜ異なる臨床症状をもたらすのかを解明することを主な目標としています。同じ遺伝子変異を持つ患者でも、軽度の認知機能低下から重篤な神経発達障害まで、症状の程度が大きく異なることが知られていますが、その仕組みは未解明のままです。本研究室はこうした表現型の多様性の分子的基盤を明らかにすることに取り組んでいます。 研究の手法としては、タンパク質の分解と安定性を制御する「ユビキチン化」という翻訳後修飾に焦点を当てています。特に、リン酸化に依存したタンパク質分解の仕組みや、個別の遺伝子産物がこの制御システムにおいて果たす役割を細胞レベルで検討しています。さらに、クロマチン構造の制御や転写活動、タンパク質の代謝など、神経発達に必須な様々な生物学的プロセスが、この制御メカニズムにどう関連しているかを調べています。 これまでの研究から、特定タンパク質のユビキチン化パターンが異なることで、遺伝的に同じ変異であっても細胞レベルでの機能が変わり、その結果として臨床症状の多様性が生じる可能性が示唆されています。本研究室は、こうした分子的メカニズムの理解を進めることで、神経発達障害の診断や治療の新たな手がかりを得ることを目指しています。