Akiko Yoshimura 研究室

主宰者：Akiko Yoshimura
鹿児島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Yoshimura研究室は、遺伝性末梢神経障害、脳脊髄疾患、ウイルス関連疾患など、神経系統の難治性疾患の遺伝学的および臨床的特徴を解明することを目指しています。特に遺伝性末梢神経障害については、日本全国の患者を対象とした大規模コホート研究を展開し、従来は原因不明とされていた症例に対して、次世代シークエンシング技術を用いた遺伝子診断を行っています。 研究の手法として、患者の遺伝子解析にはパネルシークエンシングや全エクソームシークエンシング、さらには非コーディング領域の反復配列拡大を検出する長鎖シークエンシングなど、複数の分子生物学的技術を組み合わせています。同時に、患者の臨床症状、神経生理学的検査、画像検査などの包括的な臨床情報を収集・分析することで、遺伝型と表現型の関連性を明らかにしています。 主な発見として、複数の遺伝子における病原性バリアントと反復配列拡大が日本人患者における疾患の重要な原因であることが報告されています。これらの知見は、患者への正確な診断提供と、将来的な治療法開発につながる基礎的情報となります。また、緩和医療の領域では、終末期がん患者の生命徴候をセンサーで継続的に監視し、臨床的な意思決定を支援する研究も進めています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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