Yuji Okamoto 研究室

主宰者：Yuji Okamoto
鹿児島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

岡本裕司研究室は、遺伝性末梢神経障害と神経変性疾患の遺伝学的解明を主要なテーマとしています。研究の問いは、既存の診断手法では原因不明のままとなっている遺伝性末梢神経障害や小脳失調症などについて、どのような遺伝子変異が疾患を引き起こすのかを明らかにすることです。日本の患者コホートから遺伝子配列を取得し、大規模スクリーニングと遺伝子解析を通じて、未診断患者に対する遺伝学的診断率の向上を目指しています。 手法としては、DNA マイクロアレイ、次世代シークエンシング、全エクソームシークエンシングなどの複数の分子生物学的解析技術を組み合わせた包括的な遺伝子診断を行っています。また、非コード領域の反復配列拡張スクリーニングにも力を入れており、疾患関連遺伝子の特定に活用しています。さらに、ショウジョウバエやマウスなどの動物モデルを用いた機能解析、患者由来サンプルのDNA メチル化や転写産物の解析なども実施しており、遺伝子変異が疾患を起こす仕組みを検証しています。 主要な発見として、複数の論文から共通して報告されているのは、従来は原因不明とされていた症例から新規の遺伝子変異や既知遺伝子の新規バリアント、反復配列拡張が次々と同定されているということです。これらの知見は、日本人患者における遺伝学的背景の特徴を明らかにし、臨床的診断の精度向上に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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