Makoto Ikejiri 研究室
主宰者：Makoto Ikejiri
三重大学・Mie University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子異常に起因する疾患の診断と治療戦略の確立に取り組んでいます。特に、一次線毛機能不全症、血液がん、先天性サイトメガロウイルス感染症などを対象として、遺伝学的な原因解明と臨床的な特性の把握を進めています。これらの患者集団における遺伝子変異の同定、その生物学的機能の評価、および臨床症状との関連性を調査することで、疾患の正確な診断法の開発を目指しています。
診断手法としては、次世代シーケンシングなどの分子生物学的手法と、従来の病理組織診断やウイルス検査を組み合わせたアプローチを採用しています。また、患者サンプルを用いた精密検査の品質管理や、診断精度の向上に向けた検証研究も実施しています。特に妊娠中の感染スクリーニングや新生児診断といった予防医学的な応用にも力を入れており、大規模な前向きコホート研究を通じて疾患の疫学的特性を明らかにしています。
さらに本研究室は、遺伝子異常を有する患者とその家族に対する遺伝カウンセリングの質的評価や最適化にも取り組んでおり、患者心理の理解と医療の質向上を統合的に推進する総合的な医学研究を展開しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（32 件）
- DOI: https://doi.org/10.1080/16078454.2025.2513190
- DOI: https://doi.org/10.3892/ol.2025.14866
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00432-025-06293-9
- DOI: https://doi.org/10.1002/rcr2.70424
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01289-8
- DOI: https://doi.org/10.1080/16078454.2024.2392908
- DOI: https://doi.org/10.3390/v16060891
- DOI: https://doi.org/10.1155/2024/1595717
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13318-024-00915-2
- DOI: https://doi.org/10.3390/v15051096
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- DOI: https://doi.org/10.1097/01.hs9.0000971140.85967.dc
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01142-4
- DOI: https://doi.org/10.3950/jibiinkotokeibu.126.10_1176
- DOI: https://doi.org/10.3390/v15040962
- DOI: https://doi.org/10.31083/j.ceog4912259
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.8884-21
- DOI: https://doi.org/10.1002/jgc4.1629
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13318-022-00790-9
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00202-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2022.05.005
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.05.309
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2022.02.003
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-05589-x
- DOI: https://doi.org/10.1002/bdd.2332
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41372-021-01157-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2021.08.003
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-021-03134-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2021.01.001
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-020-00134-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.tjog.2021.05.008
- DOI: https://doi.org/10.1111/bjh.17571
- [2021] A pediatric case of primary ciliary dyskinesia caused by novel copy number variation in PIH1D3DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2021.03.012
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