Ikumi Hori 研究室
主宰者：Ikumi Hori
名古屋市立大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Hori研究室では、遺伝子変異と小児神経疾患の関連性を明らかにする研究に取り組んでいます。特に、次世代シーケンシング技術を用いて患者のゲノム情報を解析し、病気を引き起こす責任遺伝子の異常を同定することを目標としています。複数の遺伝子情報データベースやコンピュータによる予測ツールを組み合わせることで、膨大な遺伝子変異の中から実際に病態に関連するものを効率よく見つけ出す方法を開発しています。
研究の大きな特徴は、遺伝子変異のパターンと患者の症状・経過の関係性を詳細に追跡することです。同じ遺伝子に異常を持つ患者でも、その原因（遺伝子の欠失、点変異など）によって現れる症状や進行パターンが異なることに着目し、多数の患者を長期にわたって調査しています。このアプローチにより、医学的に同じ診断名であっても、患者ごとに異なる臨床経過が生じる仕組みを理解し、より正確な診断と予後予測につながる知見を得ようとしています。これらの研究を通じて、遺伝子医療の精度向上に貢献することを目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（6 件）
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104343
- [2024] Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencingDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-75020-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100342
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.08.001
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2021.107924
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.008
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