Hideaki Yagasaki 研究室

主宰者：Hideaki Yagasaki
山梨大学・University of Yamanashi Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、小児の成長や発達に関わる遺伝性疾患を対象に、その原因解明と臨床的な対応法の開発に取り組んでいます。特に、遺伝子変異がもたらす骨格異常、ホルモン分泌異常、神経発達障害といった多様な臨床症状を総合的に評価する点が特徴です。研究対象は、先天性内分泌疾患、ミトコンドリア病、刻印異常症、稀少遺伝子疾患など幅広く、これらに伴う発育不全や代謝異常の機序を明らかにしようとしています。 研究手法としては、遺伝子シーケンシングやDNA メチル化解析、長鎖塩基配列解析といった分子生物学的アプローチを用いて、患者の遺伝子異常を同定しています。同時に、ホルモン値測定や画像検査、神経心理学的評価といった臨床検査を組み合わせ、遺伝子型と臨床表現型の関連性を詳細に解析しています。また、複数年にわたる経過観察を通じて、疾患の長期的な予後や治療反応性についての知見も蓄積しています。 これまでの研究から、同じ遺伝子変異でも患者によって臨床症状が異なる場合があること、複数の遺伝子異常が同時に存在する場合があることなど、遺伝性疾患の臨床的多様性が示されています。こうした知見は、患者の正確な診断と個別に適した治療方針の確立に貢献し、稀少遺伝性疾患の診療体制整備を進める上で重要な基盤となっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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