Mineko Ushiama 研究室

主宰者：Mineko Ushiama
国立がん研究センター

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性がん症候群の遺伝学的診断と臨床的意義の解明を主要なテーマとしています。具体的には、遺伝子パネル検査などの次世代シーケンシング技術を用いて、患者の血液や腫瘍組織から遺伝性がんに関連する遺伝子変異を検出し、その機能的な影響を評価する研究を進めています。 研究の対象は、ポリープ症候群、乳がん・卵巣がん易罹患性、褐色細胞腫、膵臓がんなど、遺伝的背景を持つ多様な疾患に及びます。これらの患者や家族から得られた検体に対し、従来のDNA解析に加えて、長鎖シーケンシング技術やRNA解析といった多層的なアプローチを適用し、複雑な遺伝的異常を同定しています。さらに機能解析実験を組み合わせることで、検出された変異が実際に遺伝子機能をどの程度損なうのかを検証しています。 これらの研究を通じて、臨床的に重要な遺伝子変異の性質を明らかにし、患者およびその家族への適切な遺伝カウンセリングと予防的な医療サーベイランスの設計に貢献することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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