Motoi Yamashita 研究室

主宰者：Motoi Yamashita
理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

山田本人研究室では、免疫機能に関わる遺伝子の異常が引き起こす疾患の病態解明と診断・治療法の開発を目指しています。特に、先天性免疫不全症および自己免疫疾患に焦点を当てており、患者の遺伝子情報を解析する次世代シークエンシング技術を用いて、疾患の原因となる遺伝子変異を同定しています。また、各種タンパク質を網羅的に測定するプロテオミクス解析により、新生児スクリーニングの新しい手法開発にも取り組んでいます。 研究では、遺伝子変異が免疫細胞の発達や機能にいかなる影響を与えるかを明らかにするため、実験マウスモデルを構築して検証しています。特定の遺伝子産物を細胞や時間を限定して除去する技術を開発し、遺伝子欠損モデルでは解明できなかった機能を追究しています。血液がん患者における微小残存病変の検出と監視、造血幹細胞移植後の合併症対策なども重要な研究テーマです。 臨床応用を視野に、造血幹細胞移植をはじめとした先進的な治療法の有効性を検討する研究も展開しています。これらを通じて、従来は診断困難だった遺伝性疾患の迅速な同定を実現し、患者への個別化医療の実現を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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